早发性乳腺癌可能由BRCA1/2基因突变以外的遗传因

《美国国立癌症研究所杂志》刊载的研究显示，接近半数的年轻乳腺癌妇女有乳腺癌或卵巢癌家族史，但仅9%有BRCA1或BRCA2突变，提示其他遗传因素在乳腺癌发生中起一定作用。

瑞士Lund大学医院的Niklas Loman博士及同事对262名年龄小于41的乳腺癌妇女进行了研究，其中250例确定了其家族史，在234例中检查了BRCA1或BRCA2突变。结果表明，97例至少有1名一级或二级亲属患乳腺癌或卵巢癌，如扩展一级亲属的定义，包括通过一个不受累的男性而相关的两名患乳腺癌或卵巢癌的妇女，则此人数增至120人。16例证实为BRCA1突变携带者，5例为BRCA2突变携带者。鉴于年轻乳腺癌患者大多有家族史，且BRCA1和BRCA2突变较少，提示其他遗传因素在年轻发生的乳腺癌中起一定作用。

因BRCA1和BRCA2突变所致乳腺癌者在有确凿乳腺癌或卵巢癌家族史的31例中占12例，在有确凿单独乳腺癌家族史的28例中占11例。某些家族携带其他易患基因，如与早发乳腺癌有关的TP53、CHK2和p16。Loman博士等相信，某些尚未鉴定的基因可能也在早发性乳腺癌中起一定作用。

德克萨斯大学M. D. Anderson癌症中心的Donald A. Berry博士在评论中强调，正确评价癌症的遗传风险对患者非常重要，以人群为基础的研究中检测阳性率可能与遗传咨询诊所的检查结果有很大差异，后者的临床相关性更强。