基因技术引领乳腺癌诊疗新潮

基因掌管着人类生物体的大多数秘密。人们在破译人类基因的“天书”之后，现已明确，乳腺癌的发生、发展及预后均与人体基因息息相关。

得不得癌 基因说了算
T face="Times New Roman">DNA作为生物体的基本遗传单位，不仅决定了生物体的遗传特征，还决定了生物体不同时期的功能。肿瘤的发生发展，归根结底还是生物体的基因发生了改变。这促使人们从基因水平去寻找乳腺癌患者与正常人群的差异，从而找出特异性的早期诊断方法。

DNA系列分析技术是一种能分析不同生物体间基因细微差异的技术，它可能使乳腺癌在尚未出现任何临床症状之前就被发现。

基因突变 致病罪魁
大量流行病学研究表明，乳腺癌与遗传因素密切相关，约5%~10%的乳腺癌患者呈家族聚集倾向。
1990年，科学家发现了第1个家族性乳腺癌易感基因BRCA1。之后的研究显示，约1/3的家族性乳腺癌患者与BRCA1突变有关。携带BRCA1突变基因的个体，在一生中患乳腺癌的风险高达80%~90%。

1994年，研究发现了第2个与乳腺癌遗传密切相关的基因BRCA2。BRCA2基因突变者乳腺癌患病风险高达45%。出现以上两个基因共同突变者，患乳腺癌的几率接近100%。

基因治疗“精确制导”
除了部分早期患者，绝大多数乳腺癌患者都需要进行化疗。这种治疗无异于“地毯式轰炸”。强烈的化疗反应常使病人痛苦不堪，而实际上受益的患者不到1/3。

自上世纪80年代初发现Her-2基因以来，人们似乎找到了改变这种局面的途径。研究证实，许多基因都可能与乳腺癌的化疗效果有关。Her-2基因是其中一个典型代表，当患者这种基因过度表达时，就会对普通化疗耐药。针对这类患者，美国成功地开发了基因靶向性治疗药物Herceptin，从而使我们朝着“精确制导”的治疗道路迈出了坚实的一步。

预后如何 问基因芯片
基因检测技术可以在分子水平将乳腺癌分为治疗敏感和不敏感两类，也就是帮助医生了解患者的预后如何，从而对治疗加以指导。
以往判断乳腺癌预后的指标，主要是依靠临床病理检查。但仅根据这些指标还不足以对预后做出准确判断。迄今科学家已找到多个与乳腺癌预后相关的基因，如EGFR、Her-2、P53等。这些基因从不同侧面为乳腺癌的预后提供了更为精确的判断方法。
由于乳腺癌的基因表达谱个体差异很大，人们需要寻找更多与乳腺癌预后相关的基因。基因芯片技术为我们提供了一个有力的工具。国外的一个研究小组利用基因芯片技术，对一组乳腺癌患者进行回顾性研究，确认其中70个基因作为乳腺癌的预后判断标志，准确率达83%。

基因药物 将显特效
对人类疾病基因组进行研究的最终目的，是为了治疗和控制疾病。开发基因水平的特效药物，是人们为达到这一目的的重要途径。为此，权威人士呼吁，应针对某种疾病(如乳腺癌)，沿着“基因结构－功能－疾病组基因－药物组基因－基因组药物学”路线进行深入研究，从而开发出针对这种疾病的基因水平的特效药物。我们有理由相信，通过基因水平的药物治疗，乳腺癌患者获得完全康复并不是一个遥远的梦想。