基因突变可以增加乳腺癌的易感性

英国研究者在《自然遗传学》（Nat Genetics 2006.）杂志上报告，范可尼贫血J基因BRIP1的截断突变可增加乳腺癌的易感性。

英国癌症研究院的Nazneen Rahman博士及其同事指出，姐妹和母亲有乳腺癌的个体发生乳腺癌的几率是普通人群的2倍。

研究组指出，BRCA1, BRCA2和TP53的失活突变携带了癌症的高风险。CHEK2 和 ATM突变时这种风险较小。然而，这些基因被认为只说明家族性风险的25%左右。所有均与DNA修复相关。为了进一步研究，研究者筛查了没有BRCA1和BRCA2突变的1212例乳腺癌女性。他们发现，9例患者有BRCA1-相互作用的解螺旋酶BRIP1突变。在2081例对照中，这种突变只在2例女性中检测到。研究者估计，BRIP1突变引起的癌症相对风险约为2.0，与CHEK2 和ATM的类似。