乳腺癌的遗传

乳腺癌有明显的家族遗传倾向。如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加1.5～3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。
乳腺癌为什么会遗传？
一部分患者罹患乳腺癌是由其父母通过特异的遗传基因(BRCA1/BRCA2基因)遗传下来的。这些基因所导致的结构或功能异常,会使其携带者乳癌发病危险度远高于一般人群。已有研究证明大约70-85%的BRCA1/BRCA2基因突变携带者,在其一生中将发展成乳癌患者。低于30岁妇女中超过25%的乳癌患者是由于一个遗传基因的突变引起的。25%—30%的乳腺癌与遗传因素有关，在其研究的病例中，有一个家族的5姐妹和第二代的一个孩子共6人患乳腺癌。庞达教授指出乳腺癌易感基因胚系突变是最为明确的致病因素之一，与我国家族性和早发性乳腺癌存在一定的相关性。专家提示符合家族遗传倾向条件的高危人群，应定期体检，尤其应该做乳腺癌易感基因突变检测。
?   ??研究者在一年多时间里，采用DNA测序技术，完成了59例家族性乳腺癌、32例无家族史的早发性乳腺癌，30例散发性乳腺癌对照和17名健康妇女对照的BRCA1基因全编码序列突变的检测，发现了11例致病性突变和20例目前意义不明的点突变和单核苷酸多态性。在发现的11例致病性突变病例中，有5例出现于家族性乳腺癌病例组，6例出现于早发性乳腺癌病例组，而2个对照组均无突变检出。初步研究表明，BRCA1基因与我国家族性和早发性乳腺癌存在一定的相关性。
???  据了解，目前早期检测乳腺癌的方法主要为乳腺钼靶和核磁，但是两种检测手段均存在一定的局限性，特别对于年轻的患者早期检出率有所下降，因此对有家族遗传倾向的患者进行BRCA1基因胚系突变的检测存在以下几个优势：BRCA1突变检测是在基因水平对存在家族遗传倾向的高危人群进行筛查的一种手段，它能更好的排除客观限制条件的干扰，是一种更加早期有效的检测方法。通过对携带BRCA1基因突变的高危人群进行严密的随访和监测，有利于乳腺癌的早发现、早诊断和早治疗,从而获得更好的治疗效果。除此之外，携带BRCA1突变的乳腺癌患者对蒽环类化疗药物相对更加敏感，且口服他莫昔芬将大大降低对侧乳腺癌的发生。这些都可以更有效地指导乳腺癌术后的药物治疗。
???    具有下列条件的，为家族遗传倾向乳腺癌患者：发病年龄小于35岁；除家族中最先发现患乳腺癌的患者外，至少存在一个或一个以上一级或二级亲属罹患乳腺癌或卵巢癌；家族中最先发现患乳腺癌的患者为双侧乳腺癌；家族中最先发现患乳腺癌的患者同时患有或曾经患有卵巢癌；家族中最先发现患乳腺癌的患者为男性乳腺癌。建议凡是符合家族遗传倾向条件的高危人群均应及时做BRCA1基因突变的检测。