基因“开关”让同卵双生双胞胎患上不同的病

　　拥有相同遗传序列的人为什么会在不同年龄患上不同的疾病呢?

　　在临床诊断乳腺癌之前的几年，这种和乳腺癌风险增加相关的表观遗传学改变就可以在病人体内检测到。同卵双生双胞胎的基因组相同，也就是说二人拥有一样的DNA分子。尽管在遗传上一模一样，但他们在不同时期可能患上不同的疾病，这种现象被称为“双胞胎不一致性”。这可能就是结合到DNA以控制基因“开关”的那些化学信号不一样，这些信号就是表观遗传学标记。

　　Manel Esteller教授是率领的研究小组通过对双胞胎的研究，明确了一种和乳腺癌相关的表观遗传学改变。在一对双胞胎姐妹中，患乳腺癌者存在这种表观遗传学改变，而健康者则没有。

　　Esteller 博士率领的研究团队研究了36对双胞胎姐妹血液中的DNA甲基化水平，每一对双胞胎其中之一诊断为乳腺癌，另一人为健康者。对每一对双胞胎，研究人员都对两个人的基因组中进行了分析，每个人基因组包含50万条片段，然后在两个人之间比较这些片段。他们发现患乳腺癌的女性中DOK7基因出现病理性甲基化。Esteller博士解读研究结果时说：“这是一种和乳腺癌风险增加相关的表观遗传学改变，在临床诊断乳腺癌之前的几年，它就可以在患病的双胞胎体内检测到。”

　　研究者下一步将研究DOK7基因确切的功能。研究协调员总结道：“我们相信这是一种酪氨酸激酶 (tyrosine kinases)调节剂，并且作为一种抗肿瘤药物的作用靶点已经用于乳腺癌的治疗。如果DOK7发挥这种功能，今后可以设计新的研究来检验对乳腺癌具有化 学预防作用的药物。”