基因缺陷,哪些人容易"中招"

　　近日，安吉丽娜·朱莉割除乳腺“壮士断腕”一样的举动引起了舆论界和医学界一片震惊。人类存在基因缺陷是否都需要去主动破除危险可能性呢?例如安吉丽娜·朱莉的这一决定，让自己未来罹患乳腺癌的几率从87%下降至不足5%。她曾经因妈妈被乳腺癌夺去生命而恐惧，现在可以让自己和孩子们不再因此而担心。

　　究竟哪些人群需要做这一测试呢?

　　BRCA1、BRCA2基因的检测目前大致有两类，一类是针对常见突变的基因片段做检查，另一类是对基因的全部序列做检查，后者不会遗漏，但相对复杂并昂贵。国内一些医疗机构可以完成BRCA1、BRCA2基因的检测，多为针对常见突变片段的检测。北京大学肿瘤医院乳腺癌预防治疗中心应用全基因序列检测，在近6000例乳腺癌患者中，发现5%的病例携带有致病性BRCA1、BRCA2突变。这也从另一个方面提示，受此基因突变影响的是非常小的群体。

　　BRCA1、BRCA2基因检测主要针对有遗传性乳腺癌家族史(不等同于近亲属有乳腺癌患者)的正常人，用以评估特定个体的终生乳腺癌患病风险。基于以往欧美国家大量的相关研究，现在知道白种人中，致病性的BRCA1、BRCA2突变携带者终生乳腺癌患病风险为60%-80%，故而预防性乳房切除手术用于使其乳腺癌的发病风险降至最低。

　　需要指出的是，与BRCA1、BRCA2致病性基因突变的乳腺癌在遗传性乳腺癌中近占15%-20%，而遗传性乳腺癌在全部乳腺癌中占10%左右。由于目前的研究还不够充分，BRCA1、BRCA2致病性基因突变的乳腺癌在非遗传性乳腺癌中所占比例并不清楚，但是可以推断，在乳腺癌潜在的患病群体中，受此基因突变影响的是非常小的群体。