乳腺癌家族史基因测试的意义

　　乳腺癌一直威胁着女性的身心健康，预防癌症的发生一直是治疗癌症强调的重点。随着对乳腺癌的深入研究调查，已经有基因检测可以帮助排查乳腺癌了。乳腺癌基因是指与遗传性乳腺癌发病相关的一系列基因，包括原癌基因、抑癌基因。建议有家族史的人进行基因测试：

　　由于可以抑制恶性肿瘤发生，BRCA1和BRCA2被称为“抑癌基因”。然而，当这两种基因发生突变后，它们所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。

　　BRCA1突变基因会让携带者一生患乳腺癌的几率接近90%;而BRCA2突变基因携带者一生患乳腺癌的几率则同样高达85%。一个家庭多位患乳腺癌或卵巢癌的成员基因检测发现BRCA1和BRCA2基因突变，如果未患癌的成员基因检测也发现了这种突变，则提示后者患乳腺癌和卵巢癌的风险极高，应该采取积极的预防手段，包括乳房单纯切除和乳房皮下腺体切除等。

　　在已发现的造成BRCA1、BRCA2致病性基因突变的原因中，遗传性基因突变造成的乳腺癌仅占5%~10%，比例并不高。乳腺癌专家建议有乳腺癌家族遗传风险的潜在群体进行检测，提早采取预防措施。

　　不过，专家认为，作预防性检测，心理支持也要跟上。否则，如果检测结果呈阳性，就“惶惶不可终日”，整天顶着巨大的心理压力，反而更危险。

　　另外，建议有乳腺癌家族史的患者可自25-35岁起至少每2-3年就去医院进行专业乳房体检，注意自我观察有无出现乳房出现无痛、单发的小肿块、乳房局部隆起及表面皮肤凹陷，乳头扁平、回缩、凹陷，出现真皮水肿，皮肤呈“桔皮样” 改变等乳腺癌早期症状，及时就诊治疗。