结直肠癌的遗传概率

　　结直肠癌的发病率在世界不同地区差异很大，北美、大洋洲发病率最高，欧洲居中，亚非地区较低。我国南方，特别是东南沿海地区，其发病率明显高于北方。

　　遗传性结直肠癌在结直肠癌体系中占有重要比例，临床上依据有无多发性息肉病，可将遗传性结直肠癌分为家族遗传性息肉病和家族遗传性非息肉病两大类。遗传性息肉病又可细分为遗传性腺瘤性息肉病和遗传性错构瘤性息肉病，前者包括家族性腺瘤性息肉病、Turcot 综合征(胶质瘤息肉病综合征)等，后者包括 Peutz-Jeghers 综合征(黑色素斑-胃肠多发息肉综合征)、家族性幼年性息肉病、Cowden 综合征(多发性错构瘤综合征)、Bannayan-Ruvalcaba-Riley 综合征等。两类遗传性结直肠癌的遗传方式皆为常染色体显性遗传。研究发现，遗传性非息肉病性结直肠癌和家族性腺瘤性息肉病分别约占结直肠癌的 5%-15% 和 5%。

　　家族遗传性非息肉病结直肠癌诊断标准为：(1)家族中至少 3 人经病理确诊为结肠癌，且其中 1 人为其他 2 人的直系亲属;(2)必须累及连续 2 代人;(3)至少有 1 人结直肠癌发病早于 50 岁;(4)排除家族性腺瘤性息肉病。

　　家族遗传性息肉病，是一种杂合性的常染色体显性遗传性结肠疾病，可有 100 个或更多的腺瘤样息肉布满结肠和直肠，5 号常染色体长臂上的一个突变的显性基因(FAP)是致病因素。研究发现此类患者往往 10-15 岁开始即出现腺瘤样息肉，如果不治疗, 几乎所有的患者在 45 岁以前均会发生恶变。